Registro malattie rare

REGISTRO NAZIONALE DELLE MALATTIE RARE (RNMR) E REGISTRO DI PATOLOGIA RARA LENNOX-GASTAUT (ReLeG)

Importante è fare distinzione tra Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR) e registro di patologia rara, nel nostro caso ReLeG (Registro Lennox-Gastaut)

Il Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR) è istituito presso l’ISS al fine di effettuare la sorveglianza delle malattie rare e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per i soggetti affetti da malattie rare (MR).

Il Registro mira infatti ad ottenere informazioni epidemiologiche (in primo luogo il numero di casi di una determinata malattia rara e relativa distribuzione sul territorio nazionale) utili a definire le dimensioni del problema; si tratta, inoltre, di uno strumento utile per stimare il ritardo diagnostico e la migrazione sanitaria dei pazienti, supportare la ricerca clinica e promuovere il confronto tra operatori sanitari per la definizione di criteri diagnostici.

Il data set minimo prevede per la parte anagrafica di arruolamento del paziente (Identificativo univoco, sesso, data di nascita, luogo di nascita, luogo di residenza; stato in vita), per la parte relativa alla patologia (diagnosi, regione e struttura della diagnosi, data di esordio, data di diagnosi; farmaco orfano utilizzato).

Questa descrizione/definizione è stata redatta dall’Istituto Superiore di Sanità.

Il registro di patologia rara Lenox-Gastaut (ReLeG) è realizzato dall’Associazione

lo scopo non è solo quello di conoscere il numero di aventi la patologia, ma anche di delineare le caratteristiche cliniche, elettrofisiologiche, neuroradiologiche e genetiche della lgs sul territorio nazionale.

Identificare un’ampia coorte di pazienti con lgs per lo studio delle cause e dei fattori di rischio della prognosi a breve e lungo termine e degli effetti dei trattamenti.

Questo permette di fare comparazione tra i casi ed essere da aiuto ai medici.

COME ESSERE PRESENTI NEL REGISTRO

Dopo il 2016, anno della digitalizzazione, una volta ottenuta la certificazione di esenzione per malattia rara, si è automaticamente inseriti nell’elenco delle malattie rare. Se la certificazione è stata ottenuta prima di quell’anno si potrebbe non essere riconosciuti nell’elenco ed è quindi bene accertarsi tramite l’AUSL di appartenenza, presso il centro esenzioni patologie rare, ed eventualmente richiedere l’inserimento.