Che cos’è la Sindrome di Lennox-Gastaut

DEFINIZIONE

Un’encefalopatia epilettica dello sviluppo rara e grave ad esordio precoce, caratterizzata dalla triade di deficit cognitivo, tipi multipli di crisi e anomalie tipiche dell’elettroencefalografia (EEG). (Orphanet)

La sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) è un disturbo dello sviluppo cerebrale che si accompagna a epilessia e che inizia precocemente sin dai primi anni di vita. Più propriamente è un’Encefalopatia Epilettica, cioè una malattia del cervello dovuta all’epilessia. Questo vuol dire che è l’epilessia stessa ad alterare e a disturbare il normale sviluppo del cervello del bambino.
Per questo la LGS viene anche definita Encefalopatia dello sviluppo ed epilessia (DEE – Developmental Encephalopathy and Epilepsy).

ENCEFALOPATIA EPILETTICA vs EPILESSIA
COME SI MANIFESTA

Con crisi epilettiche polimorfe plurigiornaliere.

 

La malattia inizia principalmente tra i 3 ei 5 anni di età e l’intera triade si sviluppa nel tempo. In più della metà dei pazienti, la compromissione cognitiva è presente all’esordio della malattia e peggiora nel tempo. I problemi comportamentali sono comunemente osservati e possono complicare il trattamento.

I tipi di crisi caratteristici includono assenze atipiche e crisi toniche durante il sonno, ma comunemente si verificano crisi atoniche durante la veglia, crisi miocloniche, tonico-cloniche e focali, nonché stato epilettico non convulsivo. Le crisi toniche, miocloniche o atoniche possono portare a cadute improvvise (attacchi di caduta).

NB: Le crisi toniche in sonno e le crisi con caduta (toniche o atoniche), sono caratteristiche della sindrome e ne consentono la diagnosi.

COME SI DIAGNOSTICA

Tramite una valutazione clinica approfondita, un’anamnesi dettagliata del paziente e attraverso tecniche di imaging avanzate, come l’Elettroencefalogramma (EEG) e la Risonanza Magnetica (RMN).

In particolare i segni per diagnosticare la LGS sono:

  • Età di esordio delle convulsioni
  • Presenza di più tipi di crisi difficili da controllare
  • Un Elettroencefalogramma (EEG) che mostra anomalie specifiche.
  • Ritardi dello sviluppo e/o disabilità intellettiva (non richieste per la diagnosi ma spesso presenti).

Anamnesi dettagliata sin dai primi giorni di vita del paziente, alla ricerca di qualsiasi possibile anomalia.

Test medico per misurare l’attività elettrica del cervello.
Nella maggior parte degli EEG con LGS si osservano due elementi tipici:

  • Punte Onda lente diffuse predominanti nelle regioni anteriori (POL o SSW)
  • Attività parossistica rapida generalizzata durante il sonno (GPFA)

La risonanza magnetica serve a trovare eventuali cause strutturali di LGS e può rilevare:

  • Malformazioni corticali
  • Sclerosi tuberosa
  • Tumori
  • Lesione cerebrale acquisita

Non esiste un pattern RMN caratteristico per LGS. La risonanza magnetica potrebbe anche risultare normale.

I test genetici per la LGS attualmente sono tre:

  1. Pannello Epilessia: è il test genetico più comune e cerca i geni più frequentemente associati all’epilessia.
  2. Microarray cromosomico. Questo test valuta pezzi extra o mancanti di un cromosoma.
  3. Esoma. Questo test può essere richiesto da un genetista. Sequenzia l’intero codice del DNA cercando i cambiamenti in tutti i geni associati all’epilessia.

COME SI CURA

Il trattamento è difficile, la LGS è farmacoresistente e più dell’80% dei pazienti continua a presentare crisi nonostante le terapie.

Le possibilità terapeutiche sono:

  • Terapia farmacologica
  • Dieta chetogenica (KD)
  • Chirurgia: (interventi di resezione, interventi di disconnessione, Interventi di neuro modulazione)

La riabilitazione:

  • Logopedia, psicomotricità, terapia occupazionale
  • Pet therapy
TERAPIA FARMACOLOGICA

I farmaci più utilizzati sono:

Viene rivalutata l’efficacia del farmaco somministrato dopo 2-3 mesi

Terapia Chirurgica

(VNS stimolazione del nervo vago, Callosotomia totale o parziale), (DBS stimolazione cerebrale profonda)

La dieta chetogenica

Un particolare regime alimentare, ricco di grassi e privo di carboidrati e proteine, condotto sotto stretto controllo medico, che ha come obiettivo quello di indurre e mantenere uno stato chetonico