Il Registro dedicato alla Sindrome di Lennox-Gastaut (ReLeG), è stato promosso dall’ Associazione Famiglie LGS Italia e realizzato in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità.

Questa iniziativa si inserisce in un quadro più ampio di raccolta sistematica di dati su patologie rare e ultra rare, dove spesso le informazioni sono sparse e frammentate; progetti come RegistRare, promossi dall’Istituto Superiore di Sanità, utilizzano un approccio standardizzato e interoperabile per facilitare la raccolta e la condivisione di dati clinici e delle esperienze dei pazienti.

L’importanza di ReLeG risiede nel fatto che, come parte di questa rete di conoscenza, non solo aiuta a raccogliere dati fondamentali per comprendere meglio la Sindrome di Lennox-Gastaut, ma anche a favorire lo sviluppo di nuove terapie e migliorare la gestione clinica di questa patologia rara. Il coinvolgimento delle famiglie e dei pazienti è essenziale, poiché la loro partecipazione attiva rende possibile la creazione di una base di dati solidale e affidabile, con un impatto diretto sulla ricerca scientifica e sulla qualità della vita dei malati.

Un registro di patologia è un database che raccoglie sistematicamente dati su una patologia specifica (nel nostro caso la Sindrome di Lennox-Gastaut) in una determinata area geografica.

Tra gli obiettivi del registro:

• Raccolta dati per comprendere meglio la patologia.
• Valutazione e sorveglianza della patologia.
• Pianificazione sanitaria per migliorare la prevenzione, diagnosi, trattamento e riabilitazione.
• Verifica dell’efficacia delle misure adottate.
• Supporto alla ricerca scientifica, soprattutto nel contesto medico, biomedico ed epidemiologico.
• Programmazione sanitaria e, in alcuni casi, verifica dell’efficacia delle misure intraprese.
• Sviluppare nuove ipotesi di ricerca.

I dati vengono inseriti da operatori sanitari dei centri che hanno aderito, previo consenso informato, e possono riguardare aspetti anagrafici, clinici e genetici. L’obiettivo è quello di raccogliere informazioni rappresentative, di alta qualità, fondamentali per studiare la storia naturale della malattia e altre variabili importanti.

Il coinvolgimento dei pazienti è essenziale, poiché solo loro possono fornire informazioni quotidiane sulle loro condizioni di vita, stili e fattori di rischio, che non sempre richiedono la validazione da parte di un medico ma che sono cruciali per una comprensione più ampia della malattia.

La gestione del Registro di Patologia deve rispettare elevati standard di sicurezza e privacy, garantendo l’anonimizzazione dei dati (per prevenire la re-identificazione dei pazienti). Anche le piattaforme informatiche devono essere sicure e periodicamente controllate per evitare rischi di attacchi informatici.

I registri di patologia forniscono dati del mondo reale, ovvero dati provenienti da pazienti nella loro vita quotidiana, che sono diversi rispetto ai dati raccolti negli studi clinici controllati. Questo rende i registri particolarmente preziosi per comprendere meglio l’impatto della malattia nel mondo reale e per condurre ricerche scientifiche mirate.

Il progetto RegistRare, è promosso dall’Istituto Superiore di Sanità, che ne garantisce l’aggiornamento e la privacy.

RegistRare rappresenta un’iniziativa fondamentale per raccogliere dati clinici sulle malattie rare e ultra rare in Italia. Poiché queste patologie sono spesso poco conosciute e le informazioni sono frammentate, RegistRare offre una piattaforma web che facilita la raccolta e condivisione di dati clinici e delle esperienze dei pazienti, in modo sistematico e standardizzato. L’obiettivo principale è migliorare la conoscenza scientifica di queste malattie, permettendo ricerche cliniche e traslazionali generalizzabili, cioè applicabili a una più ampia popolazione di pazienti. Il progetto si svolge in stretta collaborazione con le associazioni dei pazienti, promuovendo un approccio partecipativo e inclusivo alla raccolta dati.